Порфиризм

Порфиризм

Порфирия — это разновидность генетических патологий печени, при которых гемоглобин (красные кровяные тельца) синтезируется неправильно. В биосинтезе гемоглобина наличествует восемь ферментных шагов, и проблема с любым из них может явиться причиной порфирии.

Порфирия — почти всегда наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях.

Проявляется фотодерматозом, гемолитическими кризами, желудочно-кишечными и нервнопсихическими расстройствами.

Эта болезнь, тяжёлые случаи которой послужили основанием для легенд о вампирах. Самой распространенным ее видом является острая перемежающаяся порфирия (ОПП).

Каков механизм развития болезни? Небелковая часть гемоглобина — гем — превращается в токсичное вещество, которое разъедает подкожные ткани. Кожа начинает приобретать коричневый оттенок, становиться всё тоньше и от воздействия солнечного света лопается, поэтому у пациентов со временем кожа покрывается шрамами и язвами. Язвы и воспаления повреждают хрящи — нос и уши, деформируя их.

Для этой болезни характерно:

  • поражение центральной нервной системы,
  • поражение периферической нервной системы,
  • боли в области живота периодического характера,
  • повышение артериального давления,
  • выделением мочи розового цвета.

Вкупе с покрытыми язвами веками и скрученными пальцами, это невероятно обезображивает человека. Больным противопоказан солнечный свет, который приносит им невыносимые страдания.

Возможные причины острой перемежающейся порфирии

Чаще всего заболевание выявляется в период обострения, которое может быть индуцировано многими факторами.

Наиболее распространенными являются следующие:

  • лекарственные препараты (включая пероральные контрацептивные средства);
  • контакт с ядохимикатами (к примеру, с/хозяйственные удобрения);
  • нарушение гормонального профиля у женщин в предменструальный
  • период или при беременности;
  • резкое изменение характера питания, голодание;
  • инфекционные заболевания;
  • стрессовые ситуации;
  • прием алкоголя.

Самое первое описание острого приступа порфирии было связано с использованием сульфонала. На сегодняшний день наиболее распространенными медикаментозными препаратами — индукторами острого течения заболевания — являются анальгетики, сульфаниламидные и барбитуратные препараты.

Все больные и скрытые носители, а также клиницисты, сталкивающиеся с лечением острой порфирии, обязательно должны иметь при себе список лекарственных препаратов, безопасных и небезопасных для применения при острой порфирии. Ежегодно эти списки обновляются и публикуются Шведским центром порфирии.

Поскольку другим очень распространенным фактором, провоцирующим заболевание, является гормональный, то этот факт объясняет более частое проявление острой порфирии у женщин в сравнении с мужчинами.

Диагностика порфирии

Острую порфирию можно подозревать у любого больного, поступающего в клинику с неожиданной абдоминальной (приступообразной) болью, периферической нейропатией или с нарушением психики. Причем в каждом индивидуальном случае может наблюдаться либо целый набор перечисленных симптомов, либо, только отдельные из них.

Кроме того, особенность этой патологии такова, что в результате полисиндромности ее клинических проявлений больные могут поступать в стационары различных профилей, где многие врачи-специалисты оказываются привлеченными в процесс лечения.

Зачастую больные с острыми приступами порфирии проходят многоэтапные мытарства по различным отделениям клиник, включая хирургические, урологические, гинекологические, неврологические и психосоматические.

При отсутствии правильного диагноза история болезни не редко может иметь следующий печальный конец: тошнота и рвота, нестерпимые сильные боли в животе, отсутствие стула и перистальтики ошибочно наводят на мысль об острой хирургической патологии.

При неправильной диагностике и, следовательно, лечении, острые порфирии являются смертельными заболеваниями (летальность, в среднем, составляет 60%).

Напротив, четкая своевременная диагностика и адекватная терапия спасают практически всех больных, возвращая их к нормальной полноценной жизни.



Источник: zdravnica.net

Читайте также
Вид:

Добавить комментарий